Ognuna può colpire anche soltanto una persona su un milione, ma nel complesso affliggono tra il 6 e l’8% della popolazione europea. Le chiamiamo malattie rare o “orfane”: sono quelle patologie che, secondo la definizione comune in Europa, non colpiscono più di una persona su 2 mila.

Non tutte sono ancora riconosciute e codificate, è difficile persino stimare quante ne esistano esattamente: il numero si aggira tra le 5 mila e le 8 mila, per un totale di persone colpite tra i 27 e i 36 milioni di cittadini in tutta l’Unione europea.

Nell’80% dei casi si tratta di malattie di origine genetica, spesso sono patologie croniche e potenzialmente mortali. Fibrosi cistica ed emofilia sono due delle più comuni tra le rare, ma l’elenco è lungo: epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, solo per citarne alcune. Nomi difficili e spesso sconosciuti, proprio come le difficoltà di chi con questi mali deve lottare ogni giorno.

Una giornata rara. Per tentare di rompere il silenzio e di accrescere la consapevolezza su queste malattie, organizzazioni di pazienti, medici e ricercatori di oltre 80 paesi e regioni di tutto il mondo, hanno partecipato ieri alla nona giornata delle malattie rare.

È stato scelto il 29 febbraio, il giorno più raro dell’anno, per tentare di fare ascoltare a tutti le storie e i bisogni di chi soffre di malattie spesso sconosciute. In Italia ci sono state iniziative in 170 piazze e oltre 130 città.

Il tema della campagna mondiale è “La voce del Paziente” e Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, ha lanciato la campagna social #UniamoLaVoce: l’idea è stata quella di unirsi tutti, a suon di video, foto e tweet, in un grande grido liberatorio che “dia più forza alla voce delle persone affette da malattie rare”.

Ce ne sono tante, anche in Italia. Partendo dai dati disponibili e da un elenco delle patologie che ancora non è stato completato, si è tentato di fare una stima: secondo Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, il numero complessivo di persone affette da questo tipo di malattie è compreso tra le 450 mila e le 670 mila. Vale a dire tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione del nostro paese.

Poco diffuse e molto complesse, le malattie rare soffrono spesso di scarso interesse dal punto di vista di studio, produzione di farmaci e istituzione di piani sanitari e di assistenza. Per molti malati risulta difficile anche solo ricevere una buona diagnosi.

Secondo una indagine condotta da Eurordis, l’organizzazione europea per le malattie rare, su un campione di 6mila persone in tutta l’Ue, il 25% dei pazienti aspetta tra i 5 e i 30 anni dal momento dei primi sintomi prima di ricevere una diagnosi confermativa della malattia.

Il 40% dei pazienti, poi, riporta di avere ricevuto inizialmente una diagnosi errata con conseguenze drastiche come interventi sanitari inadatti, inclusi chirurgia o cura psicologica. Un malato su quattro racconta di essere stato costretto a spostarsi da una regione all’altra per ricevere una diagnosi e il 2% di essere addirittura stato costretto ad un viaggio in un altro paese.

Nel 33% dei casi la diagnosi è stata annunciata in condizioni carenti e nel 12,5% dei casi, in circostanze giudicate “inaccettabili”.

Ma le difficoltà, come denuncia l’ultimo rapporto nazionale sulle malattie rare in Italia “MonitoRare” sono anche di tipo economico, con il rischio di impoverimento per le famiglie che sostengono il costo di queste patologie, con una spesa annua che supera i 2.500 euro. Tanto che il 58% dichiara difficoltà ad arrivare a fine mese.

Eppure a livello europeo i finanziamenti in supporto della ricerca sulle malattie rare non mancano. Negli ultimi dieci anni l’Ue ha investito nella ricerca in questo settore circa 800 milioni di euro.

Nell’ambito del settimo programma quadro per la ricerca (2007-2013), sono stati stanziati 620 milioni di euro in supporto di circa 120 progetti di ricerca collaborativa sulle malattie rare un po’ in tutti i campi: dalla genetica molecolare a malattie metaboliche, neurologia, patologie neuromuscolari, disturbi ematologici, urologia, salute mentale, oftalmologia e dermatologia.

In gennaio 2016, sono stati lanciati dieci nuovi progetti incentrati sullo sviluppo di nuovi trattamenti per le malattie rare, grazie a circa 60milioni di euro di finanziamenti di Horizon2020, il programma di finanziamento Ue per ricerca e innovazione. I progetti coinvolgono 89 diversi soggetti tra università e imprese e avranno una durata di 3-5 anni.