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Oggi, 28 febbraio, è la Giornata delle malattie rare. E noi non possiamo fare a meno di pensare al piccolo Orlando.

Orlando ha quattro anni e gli occhi azzurri. Sin da quando è atterrato in questo mondo porta con sé un grave problema genetico, una patologia rara. Di casi come il suo ce ne sono 2, forse 3 in Italia e una ventina il tutto il mondo. La patologia è talmente rara che non ha un nome. I medici l’hanno classificata come una “delezione nella regione 2p16.3, del gene NRXN1”. 
Ma per la mamma Silvia, il papà Filippo e il fratello Sebastiano il nome c’è e si chiama Orlando. Uno stimolo forte per tutti, per fare cordata e assicurare a Orlando una vita degna di essere vissuta. Forse non la vita che si era prospettato, ma forse per questo una vita ancora più apprezzabile.

La vicenda di Orlando comincia sin dalla nascita. Orlando non cresce e per i genitori inizia un lungo percorso in salita, fatto di esami su esami, medici, ospedali, cliniche specialistiche. Nulla lasciato al caso. Orlando presenta sempre più un ritardo di crescita, motorio, cognitivo, linguistico e relazionale. 
La ricerca della causa e di un quadro clinico arriva al confine della scienza medica quando Orlando ha un anno e mezzo. Oltre a quel verdetto (delezione nella regione 2p16.3, del gene NRXN1) rilevato attraverso analisi genetica per Array-CGH, non c’è altro. I medici si arrestano sul quel confine. Non altri casi con cui confrontarsi, non una ricerca in atto sul problema genetico o anche solo una sterile statistica su cui fare una ipotesi sul futuro del piccolo.

Oltre c’è “la terra di nessuno”, l’ignoto scientifico. 
Una situazione che avrebbe messo all’angolo anche i caratteri più forti, ma non la famiglia di Orlando che ha deciso di giocarsela questa partita della vita, per il piccolo per gli altri bambini che come lui sono in attesa di una risposta. Per questo hanno pensato, ideato e avviato il progetto Occhi Azzurri Onlus.

Occhi Azzurri inizia la sua attività con un sito web che vuole essere il primo luogo di dialogo e confronto fra coloro che, a vario titolo, sono stati coinvolti nella storia di vita della famiglia di Orlando e che insieme a loro si occupano della patologia genetica.
 Occhi Azzurri vuol dare innanzitutto un connotato di serietà agli interventi e propone la costituzione di un comitato scientifico, di cui faranno parte specialisti, medici, terapisti ed operatori del settore, in un’ottica di sinergia interprofessionale.
 Occhi Azzurri si propone anche di fare ricerca e valuterà l’opportunità di istituire borse di studio in ambito scientifico.

In un futuro molto prossimo, Occhi Azzurri Onlus ha in programma di aprire una sede in cui offrire la possibilità di incontri formativi, giornate o serate a tema. Soprattutto supporto alle famiglie. 
Più a lungo termine, c’è l’idea della creazione di una struttura che eroghi attività e servizi funzionali alla crescita e al benessere di Orlando, e che accolga altre famiglie e bambini con patologia affine.
Tutto questo ha bisogno di fondi per essere realizzato.

La famiglia di Orlando è pronta a investire denaro, tempo e impegno. Ma non basta, i fondi per la ricerca, il progetto di un luogo aperto e protetto, la gestione delle iniziative richiedono un grande sforzo economico. Ma in gioco c’è la vita e il futuro di Orlando e di tutti i bambini che come lui sono affetti da patologie rare. Non hanno tempo di aspettare. Hanno bisogno di risposte.
Questo mese di dicembre sono in programma tre incontri pubblici per la presentazione dell’associazione Occhi Azzurri Onlus. Tre eventi per dare la possibilità a tutti di intervenire in date diverse: cittadini ,medici, istituzioni.

 

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Valerio Gardoni
Giornalista, fotoreporter, inviato, nato a Orzinuovi, Brescia, oggi vive in un cascinale in riva al fiume Oglio. Guida fluviale, istruttore e formatore di canoa, alpinista, viaggia a piedi, in bicicletta, in canoa o kayak. Ha partecipato a molte spedizioni internazionali discendendo fiumi nei cinque continenti. La fotografia è il “suo” mezzo per cogliere la misteriosa essenza della vita. Collabora con Operazione Mato Grosso, Mountain Wilderness, Emergency, AAZ Zanskar.

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